Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528028
3.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet;
32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37531237
4.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet;
109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055214
5.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain;
2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38386308
6.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain;
147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38141063
7.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet;
61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37734845
8.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet;
61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
9.
Disruption of MeCP2-TCF20 complex underlies distinct neurodevelopmental disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(4)2022 01 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-35074918
10.
Mutations at a split codon in the GTPase-encoding domain of OPA1 cause dominant optic atrophy through different molecular mechanisms.
Hum Mol Genet;
31(5): 761-774, 2022 03 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34559197
11.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet;
31(3): 440-454, 2022 02 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34505148
12.
Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1151-1160, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33979636
13.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34022130
14.
Exome sequencing identifies homozygous variants in MBOAT7 associated with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
105(4): 423-429, 2024 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38088234
15.
Clinical and genetic investigation of 14 families with various forms of short stature syndromes.
Clin Genet;
2024 May 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-38774940
16.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry;
28(2): 668-697, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36385166
17.
Rare predicted deleterious FEZF2 variants are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A;
: e63578, 2024 Feb 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38425142
18.
The prodromal phase of hereditary spastic paraplegia type 4: the preSPG4 cohort study.
Brain;
146(3): 1093-1102, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35472722
19.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain;
146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37459438
20.
ACOX1 Gain-of-Function Variant in Two German Pediatric Patients, in One Case Mimicking Autoimmune Inflammatory Disease.
Neuropediatrics;
55(2): 140-145, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37846133